Oamenii de știință au identificat o enzimă care ar putea juca un rol crucial în declanșarea bolii Huntington, o afecțiune rară și mortală care provoacă degradarea celulelor creierului.
Noi cercetări la rozătoare și la om au arătat că nivelurile unei enzime specifice - glutation S-transferaza omega 2 (GSTO2) - cresc în creier înainte de apariția simptomelor bolii Huntington, scrie Live Science.
Autorii studiului afirmă că aceste descoperiri, publicate la 28 octombrie în revista Nature Metabolism, ar putea indica „noi modalități de prevenire a bolii Huntington înainte de apariția acesteia”.
Tratamentele viitoare ar putea include medicamente care blochează GSTO2, pentru a opri sau încetini evoluția bolii.
Ce este Boala Huntington
Boala Huntington este o afecțiune ereditară cauzată de o mutație într-o genă numită HTT, care conține instrucțiuni pentru o proteină numită huntingtină. Un părinte purtător al acestei gene mutante are o șansă de 50% de a transmite boala Huntington fiecărui copil.
Mutația stimulează celulele să producă prea multă dopamină - un mesager chimic cheie în creier - și acest lucru determină degradarea anumitor neuroni.
Potrivit publicației citate, această degradare este deosebit de pronunțată într-o parte a creierului, determinând pacienții să dezvolte simptome cognitive și legate de mișcare. Acestea pot include dificultăți de mers, mișcări sacadate involuntare și dificultăți de concentrare.
Simptomele bolii Huntington încep de obicei să apară între 30 și 50 de ani. Afecțiunea afectează progresiv capacitatea de funcționare a pacientului, cauzând în cele din urmă decesul la aproximativ 10 până la 30 de ani de la debutul simptomelor.
Până în prezent, oamenii de știință nu au putut explica de ce mutația HTT duce la o producție excesivă de dopamină. Acesta este unul dintre motivele pentru care nu există un tratament pentru boala Huntington - medicamentele disponibile ajută doar la ameliorarea simptomelor, odată ce leziunile au fost produse. Gena HTT este, de asemenea, activă în întregul organism, ceea ce face dificilă dezvoltarea unor tratamente specifice care să combată efectele sale în creier.
În noul studiu, cercetătorii au adoptat o abordare diferită: „În loc să ne uităm la mutația din această genă particulară care provoacă boala Huntingon, ne-am uitat la semnalele pe care această mutație le afectează și la ceea ce fac acestea”, a declarat Liliana Minichiello, autorul principal al studiului și profesor de neuroștiințe celulare și moleculare la Universitatea din Oxford.
Celulele creierului își transmit substanțe chimice unele altora pentru a comunica. În plus, în interiorul fiecărei celule cerebrale, reacțiile în lanț ale activității chimice ajută neuronii să supraviețuiască, să crească și să își mențină integritatea.
De exemplu, există semnale necesare pentru a menține neuronii în viață, iar aceste semnale sunt cunoscute pentru funcționarea defectuoasă în boala Huntington.
Ei au observat că nivelurile de dopamină din creierul rozătoarelor au crescut cu luni de zile înainte ca rozătoarele să dezvolte simptome de mișcare asemănătoare bolii Huntington timpurii.
„Măsurând activitatea genică a neuronilor din striatum, cercetătorii au constatat că întreruperea semnalelor de supraviețuire ale celulelor părea să crească cantitatea de GSTO2 din celule. În cele din urmă, această creștere a GSTO2 este cea care a determinat creșterea producției de dopamină și a condus la disfuncții motorii progresive la șoareci”, scrie Live Science.
Blocarea GSTO2 a împiedicat desfășurarea întregului proces, a constatat echipa.
În experimente separate, cercetătorii au observat o creștere similară a GSTO2 în creierul șobolanilor cu o afecțiune similară cu boala Huntington, precum și în țesutul cerebral al pacienților cu boala Huntington. Atât șobolanii, cât și oamenii au prezentat această creștere a GSTO2, dar nu au dezvoltat încă niciun simptom vizibil al afecțiunilor, potrivit Adevărul.ro.
Luate împreună, aceste constatări dezvăluie modificări celulare distincte care ar putea declanșa apariția bolii Huntington.
Cercetătorii trebuie acum să analizeze mai atent rolul GSTO2 la rozătoarele purtătoare ale mutației HTT, pentru a verifica de două ori dacă legătura este cauzală.
În acest caz, GSTO2 ar putea fi o nouă țintă potențială pentru medicamentele destinate să oprească sau să încetinească evoluția bolii Huntington, a sugerat Liliana Minichiello.
